Studio Rivoluzionario sulla Malattia di Fabry e Aortopatia Grave. Pubblicato su Circulation

Studio Rivoluzionario sull’ Aortopatia grave provocata dalla malattia di Fabry.

Siamo entusiasti di annunciare la pubblicazione sul prestigioso giornale Scientifico “Circulation”, lo studio fondamentale sull’aortopatia grave causata dalla malattia di Fabry, condotto da un team di ricercatori illustri provenienti da varie istituzioni prestigiose, inclusa la nostra Aurora Polvani del Technoscience, Parco Scientifico e Tecnologico Pontino, Latina, Italia. Questo studio, sull’ Aortopatia grave causata dalla malattia di Fabry è stato pubblicato anche sul rinomato giornale scientifico Circulation: Cardiovascular Imaging. Nell’elaborato sono evidenti nuove complicazioni cardiache associate alla malattia di Fabry e viene sottolineata la necessità critica di una diagnosi e di un intervento tempestivi.

Comprendere la Malattia di Fabry

La malattia di Fabry (FD) è un raro disturbo genetico causato da mutazioni nel gene dell’α-galattosidasi A (AGA), che porta a una carenza o assenza dell’attività enzimatica. Questa deficienza provoca l’accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) nei lisosomi, colpendo vari organi tra cui cuore, reni e sistema nervoso. Sebbene la malattia di Fabry sia nota per causare cardiomiopatia ipertrofica (HCM), questo studio è il primo a documentare un’aortopatia grave e la formazione di aneurismi nella radice aortica, richiedendo un intervento chirurgico.

Punti Salienti del Caso Studio

Lo studio ha descritto il caso di un uomo di 62 anni con una storia di malattia di Fabry, che ha sviluppato una grave cardiomiopatia ipertrofica e un aneurisma della radice aortica. Nonostante la terapia di sostituzione enzimatica (ERT), la condizione del paziente è peggiorata nel corso di 16 anni, portando a complicazioni significative tra cui un aneurisma della radice aortica di 56 mm di diametro. La Risonanza Magnetica Cardiovascolare (CMR) ha rivelato un ispessimento della parete aortica e un notevole accumulo di glicosfingolipidi.

Intervento Chirurgico Innovativo

A causa della gravità dell’aneurisma aortico, il paziente ha subito con successo una procedura di reimpianto (David) utilizzando un innesto Dacron Valsalva. Questo intervento complesso è stato eseguito dal team esperto del Dipartimento di Chirurgia Cardiaca dell’European Hospital e dell’Università Unicamillus di Roma, Italia, comportando il preciso reimpianto della valvola aortica e il ripristino dell’integrità della radice aortica.

Collaborazione di Ricerca

Lo studio rivoluzionario sull’ aortopatia grave causata dalla malattia di Fabry, è stato reso possibile grazie alla collaborazione di un team di ricercatori di prim’ordine provenienti da più istituzioni:

• Dr. Andrea Frustaci e Dr. Romina Verardo dall’IRCCS L. Spallanzani e IRCCS San Raffaele
• Dr. Ruggero De Paulis dall’European Hospital
• Dr. Matteo Russo e Dr. Luigi Sansone dall’Università San Raffaele, Roma
• Dr. Manuel Belli dall’Università San Raffaele Roma
• Dr. Nicola Galea dall’Università Sapienza di Roma

Un riconoscimento speciale va ad Aurora Polvani del Technoscience per i suoi significativi contributi allo studio.

Implicazioni per la Ricerca e il Trattamento Futuri

I risultati di questo studio evidenziano la necessità critica di continuare la ricerca e migliorare le strategie di trattamento per la malattia di Fabry. Una diagnosi precoce e accurata, unita a interventi terapeutici efficaci, sono essenziali per gestire e mitigare le gravi complicazioni associate a questo disturbo genetico.

Technoscience è orgogliosa di essere parte di un contributo così significativo al campo medico. Rimaniamo impegnati a promuovere la ricerca scientifica e a favorire collaborazioni che portano a scoperte rivoluzionarie. Per approfondimenti dettagliati su questo studio, consulta la pubblicazione completa sul giornale Circulation https://www.ahajournals.org/journal/circ